aktuelles zur Gesundheit

Der Irish Terrier ist eine der gesündesten Hunderassen der Welt. Damit das so bleibt unterstützen viele Züchter und der Förderverein die Forschung an einem Gentest für Cystinurie und auch für Corny Feet. Auf dieser Seite wird über aktuelle Information und Veröffentlichungen berichetet.


07.04.2017 – Kommentar zu CF-Neuregelung

Auf der HP des KfT und im „DER TERRIER“ ist der Beschluss des Vorstandes zum künftigen Umgang mit der Digitalen Hyperkeratose (DH) beim Irish Terrier veröffentlicht worden. Die neuen Regelungen sind mit dieser Veröffentlichung zunächst wirksam. Sie müssen anlässlich der nächsten MV allerdings bestätigt werden.

Der Beschluss geht auf einen Antrag der Züchterversammlung an den Zuchtausschuss zurück, nach dem alle neu zur Zucht zuzulassenden Irish Terrier auf den Gendefekt zur DH untersucht werden und künftig keine Anlageträger mehr neu zur Zucht zugelassen werden sollen.

Zuchtausschuss und Vorstand sind diesem Antrag nur teilweise gefolgt. Der obligatorische Gentest wurde beschlossen, der künftige Ausschluss von Anlageträgern aus der Zucht allerdings nicht.
Dies hat in den letzter Zeit zu allerlei Diskussionen geführt.

Die Bekämpfung von rezessiven Gendefekten, und um einen solchen handelt es sich bei der DH, erfordert stets ein sorgfältiges Abwägen.

Einerseits soll das Auftreten der Erkrankung (Merkmalsträger) sicher verhindert und der Gendefekt möglichst aus der Population eliminiert werden.

Andererseits soll die Zuchtpopulation nicht unnötig verkleinert werden, weil ein möglichst großer Genpool der Gesundheit einer Rasse förderlich ist. Die Zuchtbasis wird somit nicht eingeschränkt, weil Anlageträger mit homozygot Gesunden verpaart werden können.

Mit dem Gentest in Verbindung mit den Regelungen der neuen Zuchtordnung ist sichergestellt, dass keine an DH erkrankten Irish Terrier mehr auftreten können. Denn krank im Sinne von Tierschutzgesetz und Zuchtordnung ist nur der Hund mit den klinischen Symptomen der Krankheit, nicht jedoch der heterozygote Träger eines Defektgens.

Nach sehr ernsthaften und sachlichen Diskussionen haben sich Zuchtausschuss und Vorstand unter sorgfältiger Abwägung der o.a. Argumente entschieden, zunächst auch Anlageträger zur Zucht zuzulassen, dies auch vor dem Hintergrund, dass bei keiner der vom KfT betreuten Rassen, für die ein Gentest für eine Erkrankung obligatorisch ist, Träger von der Zucht ausgeschlossen sind.

Der KfT ist mit dieser Entscheidung auch der Zuchtordnung des VDH gefolgt, die besagt: Sind für erbliche genetische Defekte und Krankheiten DNA-Tests verfügbar, so ist zu prüfen, inwieweit diese als Grundlage der Bekämpfungsmaßnahmen eingesetzt werden können. Liegt das Defektgen heterozygot vor (Anlageträger), sollten diese Hunde nicht von der Zucht ausgeschlossen werden. Es muss allerdings gewährleistet werden, dass ihre Zuchtpartner bezüglich des Defektes homozygot unbelastet sind.

Nachdem der Entscheidungsprozess nach den Regularien des KfT nun zunächst abgeschlossen ist, sollten alle solidarisch diese Entscheidung mittragen, auch wenn der Antrag der ZV nicht komplett übernommen wurde. Zumal hier eine Lösung erarbeitet worden ist, die zum einen wissenschaftlich gestützt ist und zum anderen jedem Züchter die immer wieder angemahnte züchterische Freiheit lässt.

Jeder Züchter kann selbstverständlich frei entscheiden, bei seiner Auswahl der Zuchttiere nur homozygot freie Hunde einzusetzen. Durch die KfT Zuchtdatenbank besteht völlige Transparenz bezüglich des Status aller Irish Terrier im Hinblick auf die DNA Ergebnisse. Wir werden daher bereits bei der nächsten MV sehen können, für welchen Weg sich die Züchterinnen und Züchter entschieden haben. Zu einem früheren Zeitpunkt ist eine Bewertung auch noch nicht sinnvoll.

Katharina Bottenberg     Andreas Clauser
Klubzuchtwartin              Rassebeauftragter Irish Terrier


31.07.2016 – Aktuelles Cystinurie-Forschung

Liebe Irish Terrierfreunde,

die Cystinurie des Irish Terriers hat offensichtlich sehr komplexe genetische Ursachen. Der Erbgang ist bis heute nicht bekannt. Nun nehmen zwei der profiliertesten Wissenschaftler gemeinsam einen neuen Anlauf zur Erforschung der Ursachen dieser Erkrankung.

Näheres zu der Zusammenarbeit zwischen Prof. Giger und Prof. Leeb finden Sie in den beigefügten Unterlagen.

Der Förderverein Irish Terrier unterstützt dieses Forschungsvorhaben und bittet dringend um Einsendung möglichst vieler Proben.

Ein wesentlicher Vorteil gegenüber dem bisherigen Verfahren liegt darin, dass die Einsender keine Urinproben mehr zu den Forschungsinstituten senden müssen. Der genaue Ablauf ist nachfolgend beschrieben. Für Schnellleser hier die kurze Variante:

  • Urinprobe des Hundes nehmen (morgens , vor dem Fressen).
  • Diese über den Tierarzt an Laboklin oder Biocontrol zur Bestimmung der COLA Werte schicken.
  • Darauf achten, dass der Urin auf Kristalle untersucht und der pH Wert bestimmt wird.
  • Wenn die COLA Analyse vorliegt, am Wochenanfang Blutprobe des Hundes beim Tierarzt abnehmen lassen und zusammen mit ausgefülltem Formular, Protokoll der COLA Werte und Kopie der Ahnentafel an das Berner Institut schicken.
  • Versand möglichst am Montag oder Dienstag, damit die Probe spätestens am Freitag in Bern ist.
  • Fertig.

im August 2016
Der Vorstand des Fördervereins Irish Terrier
Diese PDF stehen auch dauerhaft unter Downloads zur Verfügung!
[Informationen zur Cystinurie-Forschung (PDF)] [Fragebogen für die Cystinurie-Forschung (PDF)]


24.03.2016 – Aktuelles Cystinurie-Forschung Schweiz

Diese Mail erreichte unseren 1. Vorstand Andreas Clauser am 23.03.2016:

Sehr geehrter Herr Clauser,

Ich bin Doktorand im Institut für Genetik der Universität Bern und arbeite mit Prof. Leeb zusammen auf dem Cystinurie-Projekt.

Ich nütze diese Gelegenheit, um mich bei Ihnen direkt für Ihre wertvolle Unterstützung zu bedanken. Wie Sie bereits wissen, forschen wir nach möglichen genetischen Ursachen von Cystinurie bei Irish Terriern und Kromfohrländern, aber bis zum jetzigen Zeitpunkt haben wir leider noch keine deutlichen Resultate bekommen.

Um in unserem Forschungsprojekt fortzufahren benötigen wir neue Proben sowohl von Irish Terriern, bei denen Cystinurie diagnostiziert worden ist (definiert als „Fälle“), wie auch von Hunden der selben Rasse, die nicht an Cystinurie leiden (definiert als „Kontrolle“).

Am besten sollten die Proben wie folgt aussehen:

* Für die Gruppe der „Fälle“ (Tiere mit Cystinurie) ist es wichtig, dass wir zusätzlich zu einer Blutprobe auch ein Harnprobe-COLA-Untersuchungsresultat bekommen. Dazu wäre auch wichtig ähnliche Proben (Blut und Urin-COLA-Resultate) von den Geschwistern, Eltern und Grosseltern dieses betroffenen Hundes zu bekommen. Für eine vollständige und korrekte Datenanalyse brauchen wir zudem die zugehörige Abstammungstafel.
Alle Daten werden selbstverständlich streng vertraulich behandelt.

* Für die „Kontrollgruppe“ (Hunden ohne Cystinurie) bevorzugen wir Blutproben von sexuellen reifen (zwischen 3 und 8 Jahren alten), intakten Rüden, die nicht chemische kastriert sind, zusammen mit einem Harnprobe-COLA-Untersuchungsresultat vom selben Hund.
Proben von anderen Irish Terriern ohne Cystinurie sind auch wilkommen, diese werden aber wahrscheinlich weniger aussagekräftig für unsere Studie sein. Deswegen wären wir sehr froh, um eine geeignete „Kontrollgruppe“.

Das Engagement Ihres Rassenklubs ist von grösster Wichtigkeit, wir hoffen damit, die Androgen-abhängige Cystinurie (Typ-III-Cystinurie) in Ihrer Rasse und in den Kromfohrländern besser verstehen zu können.

Gerne dürfen Sie in Zukunft direkt Kontakt mit mir aufnehmen, für Fragen stehe ich gerne zur Verfügung.

Mit freundlichen Grüssen
Nico Mauri
—-
Med. Vet. Nico Mauri
Doctoral Student
Vetsuisse Faculty
Institute of Genetics
University of Bern


20.03.2015 – Aktuelles zur Erforschung der Cystinurie an der Uni Bern

Prof. Leeb und sein Team an der Uni Bern versuchen, den Erbgang sowie den spezifischen genetischen Defekt für Cystinurie beim Irish Terrier mit Hilfe einer genomweiten Assoziationsstudie zu entschlüsseln.

Wie Frau med. vet. Wiedmer anlässlich ihres Vortrages am 07. März 2015 in Verden darstellte, hat die erste Untersuchungsreihe noch zu keinem Ergebnis geführt. Es sind weitere Untersuchungen mit einer größeren Zahl von Proben erforderlich.

Für die nächste Untersuchungsreihe werden 24 Blutproben von steinbildenden und 24 Blutproben von gesunden, über fünfjährigen und unkastrierten Irish Terrier Rüden benötigt.

Gleichzeitig gibt es ein neues Forschungsprojekt an der TiHo Hannover unter Leitung von Prof. Distl. Hier soll der Erbgang der Cystinurie beim Kromfohrländer erforscht werden. In den Veröffentlichungen zu diesem Projekt wird auch der Irish Terrier als ebenfalls betroffene Rasse genannt. In der Tat vermutet man bei beiden Rassen gleiche oder ähnliche Mechanismen bei der Vererbung der Cystinurie.

Dennoch sollten Proben von Irish Terriern bevorzugt an das Institut von Prof. Leeb gesandt werden, weil man sich dort speziell mit unserer Rasse befasst.

Daher unterstützt der Förderverein die Sammlung der o. g. 24+24 Proben wie folgt:

  • Jede den oben genannten Kriterien entsprechende Probe (EDTA-Blut an Prof. Leeb einsenden, Laborbericht COLA + PH + Sediment und Tierarztbericht sowie Resultat der Steinanalyse bei Steinen beilegen) wird vom Förderverein mit 80 € bezuschusst.
  • Frau Wiedmer wird den Eingang der Proben überwachen und dem Kassenwart des Fördervereins nur die Anzahl der den Kriterien entsprechenden Proben und den Einsender zur entsprechenden Auszahlung des Zuschusses nennen.
  • Diese Bezuschussung ist auf 24 + 24 Proben beschränkt und wird in der Reihenfolge des Probeneingangs ausgezahlt.
  • Auch Blutproben von möglichst vielen anderen Irish Terriern sind von Interesse, der Förderverein wird jedoch zunächst nur die Probennahme der angesprochenen 48 gesunden/kranken Tiere unterstützen.

Prof. Leeb steht sowohl mit Prof. Distl als auch mit Prof. Giger, der schon seit längerem zu dem Thema forscht, in Kontakt.

Näheres findet sich unter:
http://www.genetics.unibe.ch/content/forschung/cystinuria_irish_terrier_kromfohrlaender/index_ger.html Adresse leider nicht mehr gültig

Auf der Website findet sich auch ein Formular, dass der einzusendenden Probe beigefügt werden soll. Es handelt sich um ein Standardformular des Institutes. Im konkreten Fall geht es nicht um den Aufbau eines Archivs für künftige Forschungen, sondern um das aktuelle Forschungsprojekt zur Cystinurie.

Neben den im Formblatt angefragten Daten sind auch die COLA Werte des betreffenden Hundes von Interesse, diese also bitte dem Formular beifügen.


11.03.2014 – Neues aus der Forschung

1. Gentest zur Digitalen Hyperkeratose beim Irish Terrier

Nachdem Prof. Leeb von der Universität Bern Ende 2013 der Durchbruch in der Erforschung des Erbganges der Digitalen Hyperkeratose beim Irish Terrier gelungen ist, wird nun ein Gentest vom französischen Institut Antagene angeboten.

Der Test sagt aus, ob der Hund Merkmalsträger, Anlageträger oder frei vom Defektgen, welches die Symptome der Hyperkeratose auslöst, ist.

Definition:

    • Anlageträger: heterozygot, hat ein normales und ein Defektgen. Da das Defektgen rezessiv ist, kann der Anlageträger selber nicht erkranken, gibt aber an die Hälfte seiner Nachkommen das Defektgen weiter. Sollte nur mit freien Partnern verpaart werden
    • Merkmalsträger: homozygot, hat das Defektgen in doppelter Dosis, zeigt selber die Symptome der Erkrankung und gibt bei einem Zuchteinsatz das Defektgen an alle Nachkommen weiter.
      Merkmalsträger könnten in der Zucht eingesetzt werden, wenn sie an freie Partner verpaart werden. In so einem Fall sind alle Nachkommen Anlageträger.
    • frei: homozygot, hat das Normalgen in doppelter Dosis, erkrankt nicht und gibt auch keine Defektgene an die Nachkommen weiter. Freie Hunde können mit jedem anderen Genotyp verpaart werden.“ (1)

Nach dem Tierschutzgesetz und der Zuchtordnung des KfT ist die Zucht mit Merkmalsträgern nicht erlaubt. Von der Anpaarung zweier Anlageträger ist dringend abzuraten, weil 25 % der Nachkommen Merkmalsträger würden.

Wie wird der Test durchgeführt? Das notwendige Material (sampling kit) kann beim Institut Antagene online über die Homepage für 68,- € oder offline telefonisch oder per E-Mail für 78,- € bestellt werden. Antagene schickt dieses Material per Post zu. Die Probenentnahme in Form eines Abstrichs von der Maulschleimhaut, muss der örtliche Tierarzt durchführen, der bei dieser Gelegenheit den Hund auch identifiziert und die Identität des Tieres bestätigt. Das Ergebnis (Zertifikat) wird dann zugesandt.

Homepage Antagene: www.antagene.com/en (englisch)
Näheres unter http://www.antagene.com/en/commander/terms
Z.Zt. gibt es die Informationen –außer in Französisch- nur in englischer Sprache. Antagene arbeitet an einer deutschen Fassung der Beschreibung zum sampling kit und des Zertifikates.

(1) Zitat: Irene Sommerfeld Stur, 09.03.2014 http://www.irish-terrier.eu/de/forum/viewtopic.php?f=12&t=2608#p20819


2. Cystinurie beim Irish Terrier hier: Bestimmung der COLA Werte

Neuerdings bietet ein weiteres Labor die Bestimmung der COLA Werte an. Kosten ca. 70,- € . Dr. Adrian Sewell, der seit vielen Jahren solche Proben analysiert, arbeitet seit 01.01.2014 im selben Unternehmen und hat uns folgende Information zukommen lassen:

„Leider wurde für die COLA Untersuchungen bei Biocontrol ein unzutreffender Preis genannt. Frau Dr. Dick von Biocontrol hat uns dazu die folgende Information gegeben:

„Sehr geehrter Herr Clauser,

wir bedauern, daß bei der Mitteilung des Preise für die Untersuchung der Aminosäuren im Urin (COLA-Test) die Information fehlte, daß es sich bei den genannten 70,00 Euro um den Tierarztpreis handelt. Der Tierhalter-Preis beträgt 98,00 Euro.

Beide Preise verstehen sich zzgl. MwSt, sodass wir bei Abrechnung mit einem Tierhalter 116,62 Euro in Rechnung stellen.

Mit freundlichen Grüßen
Martina Dick
Fachtierärztin für Innere Medizin der Klein- und Heimtiere Bienensachverständige““

„Wie versprochen übersende ich Ihnen die Informationen zum Urinprobenversand.
1. Mind. 5ml Harn erforderlich
2. Tiername, Rasse, Geburtsdatum bzw. Alter UNBEDINGT angeben
3. Adresse für Befund- und Rechnungsempfänger.
4. Versand per Post (Zustellung darf nicht am Wochenende erfolgen!)

Adresse:
Biocontrol
Labor für veterinärmedizinische Untersuchungen
Postfach 1630
Mainz

Dr.Adrian Sewell
Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Stoffwechseldiagnostik/Metabolic Diseases
Konrad-Adenauer-Straße 17
55218 Ingelheim
Tel.: 06132 781-533
Mobil 0160 7168053
Adrian.Sewell@bioscientia.de
www.bioscientia.de

Idealerweise sollte auch hier der örtliche Tierarzt die Probe versenden. Der Tierarzt sollte zudem den pH Wert der Probe bestimmen und prüfen, ob sich Cystinkristalle in der Probe befinden. Beim Auftreten von Kristallen, die die Vorstufe zu Cystinsteinen darstellen können, ist eine Therapie des betroffenen Hundes, unabhängig von den COLA Werten, dringend zu empfehlen.

Andreas Clauser
Rassebeauftragter und
1.Vors. Förderverein Irish Terrier


06.02.2014 -Cystinurie beim Irish Terrier. Was wissen wir, was können wir tun?

Stand der Forschung zur Cystinurie

Cystinurie (CU) ist eine Erkrankung, bei der einige Aminosäuren in der Niere nicht vollständig rückresorbiert, sondern über den Urin ausgeschieden werden. Als Maß dient die Einheit µmol/gCreatinin, die im Urin gemessen werden. Die sicherste Diagnose besteht in der Ermittlung dieser Werte für die Aminosäuren Cystin, Ornithin, Lysin und Arginin (COLA). Als Grenzwert wird eine Bandbreite von 500 – 700 µmol/gCreatinin für die Summe aus allen vier Aminosäuren postuliert. S. auch: Gesundheit

Mögliche, aber keineswegs zwangsläufige, Folge einer CU ist die Bildung von Cystinkristallen bzw. von Cystinsteinen im Urin von Rüden. Diese können zu gefährlichen Harnwegsverschlüssen führen. Harnwegsverschlüsse müssen in den meisten Fällen operativ beseitigt werden um eine sonst möglicherweise tödlich verlaufende Blasenruptur zu verhindern. Bei cystinurischen Rüden ist eine therapeutische Kastration zu empfehlen, da nach bisherigen Beobachtungen nach einer Kastration erhöhte COLA-Werte dauerhaft in den Normalbereich zurückgehen. Daneben können medikamentöse oder ernährungsbasierte Therapieansätze erfolgversprechend sein.

CU ist eine Erbkrankheit. Der Erbgang ist noch unbekannt. Angenommen wird ein autosomal rezessiver Erbgang. Diese Hypothese muss durch weitere Forschung noch abgesichert werden.

Basis dieser Forschung sind die COLA Werte und Blutproben möglichst vieler Rüden, die den Forschern um Prof. Giger zur Verfügung gestellt werden sollten. Auch wenn die COLA Werte eines Rüden in Abhängigkeit von Alter, Hormonstatus und Ernährungszustand schwanken können, sind sie mit hinreichender Genauigkeit bestimmbar, um für die Forschung aussagefähige Daten zu liefen.

Die Verbreitung der genetischen Disposition in der Rasse ist sehr schwer abzuschätzen. Insbesondere, weil beim Irish Terrier die weiblichen Tiere nicht erkranken und auch keine erhöhten COLA-Werte zeigen. Eher abzuschätzen ist der Anteil der Steinbilder in der Population. Dieser könnte bei 3% bis 5% der männlichen Tiere liegen. Dies würde bedeuten, dass, wenn die Hypothese des autosomal rezessiven Erbgangs stimmt, etwa 30 % der Irish Terrier Defektgenträger sein könnten.

Historie

Fälle von Cystinsteinbildung werden seit etwa 50 Jahren beschrieben. Erste Forschungsansätze gab es bereits in den 80er Jahren des vorigen Jahrhunderts. Die Erkrankung ist in der Rasse offenbar schon lange und weit verbreitet.

Dass sie in den letzten Jahren stärker ins Bewusstsein gerückt wurde, dürfte auf verbesserte Diagnostik, auf Forschungserfolgen bei anderen von CU betroffenen Hunderassen und auf verstärkte Kommunikation durch die elektronischen Medien zurück zu führen sein.

Bewertung unter züchterischen Gesichtspunkten

Die Krankheit ist in der Rasse weit verbreitet, das einzige spürbare Symptom tritt jedoch vergleichsweise selten auf und ist grundsätzlich therapierbar. Die Art der Vererbung ist unbekannt. Es gibt weder Genanalysen noch Markertests.

Züchter und Zuchtverband sollten daher differenziert vorgehen. Mittelfristig wäre es wünschenswert, wenn über Genanalysen oder Markertests genetisch belastete und unbelastete Individuen identifiziert werden und in die Zuchtplanung einfließen könnten. Dazu sollte die Forschung durch Übersendung möglichst vieler Blutproben und COLA Analysen von Irish Terrier Rüden an Prof. Giger unterstützt werden.

Bis dahin ist zu empfehlen:

Rüden vor einem Zuchteinsatz einer Urinuntersuchung auf Harnsediment zu unterziehen. Rüden, die Cystinkristalle im Urin aufweisen, keinesfalls in der Zucht einzusetzen.

Elterntiere, die Steinbildner hervorgebracht haben, züchterisch zurückhaltend einzusetzen. Wiederholung von Verpaarungen, aus denen ein Steinbildner hervorgegangen ist zu vermeiden.
Weitere Empfehlungen können z.Zt. nicht gegeben werden, weil gravierende zuchtbeschränkende Maßnahmen auf Basis einer höchst unsicheren Datenlage und in Unkenntnis der genauen Vererbungsmechanismen zu einer unerwünschten und gefährlichen Einschränkung der genetischen Vielfalt der Rasse führen könnten.

Dortmund, im Februar 2014
Andreas Clauser
Rassebeauftragter für Irish Terrier im KfT
der Artikel entstand mit freundlicher Unterstützung von Prof.Dr. Irene Sommerfeld-Stur


2014.01.09 – Neues von der Hyperkeratose Forschung:

Kurz vor Weihnachten erreichte uns die erfreuliche Nachricht, dass es Prof. Leeb von der Universität Bern gelungen ist, einen Gentest für die Veranlagung zur digitalen Hyperkeratose beim Irish Terrier zu entwickeln. Erste Tests wurden erfolgreich durchgeführt. Das Forschungsvorhaben muss jedoch noch zu Ende geführt und ein kommerziell nutzbarer Test entwickelt werden. Das könnte im zweiten Quartal 2014 der Fall sein. Wenn es soweit ist, werden wir an dieser Stelle darüber berichten.

Auch wenn in Deutschland seit Jahren kein Fall von Hyperkeratose oder corny feet mehr bekannt geworden ist, ist es doch gut zu wissen, dass mit Hilfe eines Gentest das Auftreten dieses schweren Defekts künftig mit sehr hoher Wahrscheinlichkeit verhindert werden kann.


2013.06.14 -Bekämpfung der Cystinurie beim Irish Terrier

Andreas Clauser hat in seiner Funktion als Rassebeauftragter für Irish Terrier einen Antrag zur Bekämpfung der Cystinurie beim IT an den Zuchtausschuss gestellt. Ziel ist, dass bei jedem neu zur Zucht zuzulassenden Irish Terrier Rüden dessen COLA Werte bestimmt werden müssen. Die Werte sollen keinen Einfluss auf die Zulassung des Rüden zur Zucht haben. D.h. die Einführung irgendwelche „Grenzwerte” ist nicht vorgesehen. Vielmehr soll lediglich sichergestellt werden, dass Hündinnenbesitzer diese Werte beim Rüdenbesitzer anfragen und in ihre Entscheidung über eine mögliche Anpaarung mit einbeziehen können.

Der Antrag wurde den anderen Vorstandsmitgliedern des Fördervereins am 20. Mai 2013 vorgestellt. Der gesamte Fördervereinsvorstand begrüßt die Initiative. Der Wortlaut des Antrags ist im internen Teil dieser Homepage zu finden.

Der Zuchtausschuss wird in der zweiten Jahreshälfte 2013 über den Antrag beraten. Unser Dank gilt Frau Prof. Dr. Irene Sommerfeld-Stur für ihre Unterstützung und Beratung bei diesem Thema.

Der Vorstand des Fördervereins Irish Terrier


2013.02.13 – Veröffentlichung von Prof Giger

Anlässlich des “ACVIM Forum for small veterinary specialists” in Denver im June 2011 hat Prof Giger diese Veröffentlichung herausgebracht.

CHARACTERIZATION OF NON-TYPE I CYSTINURIA IN IRISH TERRIERS

Urs Giger1, Jessica W. Lee1, Cait Fitzgerald1, Junlong Liu1, Angela Erat1, Adrian C. Sewell2, Paula S. Henthorn1.
1. Section of Medical Genetics, School of Veterinary Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA; and 2. University Children’s Hospital, Frankfurt am Main, Germany.
Cystinuria is a hereditary renal tubular reabsorption defect of cystine, ornithine, lysine and arginine (collectively, COLA). The low solubility of cystine in acidic urine predisposes to the formation of uroliths. Type I cystinuria in Newfoundland and Labrador Retriever dogs is an autosomal recessive trait caused by mutations in the SLC3A1 gene, whereas in other breeds, the cause of cystinuria has not yet been determined. We report here on the clinical, biochemical and molecular features of cystinuria in Irish Terriers.

Urine and EDTA blood were collected from 222 Irish Terriers from Europe and Australia. A nitroprusside screening test was used to identify increased cystine in urine. Urinary amino acid concentrations were determined by high-pressure liquid chromatography. Cystinuric dogs were defined as having cystine calculi, a positive nitroprusside result, urinary cystine (>179 µmol/g creatinine) and/or a COLA concentration of >700 µmol/g creatinine.

All 83 females tested nitroprusside negative and had normal urinary cystine (<150 µmol/g creatinine) and COLA (<500 µmol/g creatinine) concentrations. The 10 intact males that formed calculi as adults exhibited cystine concentrations ranging from 323-1580 and COLA from 1029-4302 µmol/g creatinine. An additional 41 males had similarly high COLA values with cystine levels from 0-1580 µmol/g creatinine. Among the affecteds tested, 75% were nitroprusside positive. The negative nitroprusside results and/or low urinary cystine levels of affecteds may be due to precipitation of cystine in acidic urine. Sequencing the coding regions of the SLC3A1 and SLC7A9 genes from EDTA blood identified no mutations. The mode of inheritance remains undetermined. However, castration appears to lower the urinary cystine and COLA concentrations and to prevent cystine calculi formation, while diet changes have lesser effects.

In conclusion, non-type I cystinuria in Irish Terriers (and several other breeds like Mastiffs and Scottish Deerhounds) is a unique form characterized by increased aminoaciduria only in males, with lower cystine and COLA excretion and fewer and later urolith formation compared to type I cystinuria. Castrating cystinuric Irish Terriers lowers their cystine and COLA excretion and thus their risk for calculi formation.

Supported in part by NIH RR 02512, Canine Health Foundation and LaboKlin, Germany.

Übersetzung:

Beschreibung der Non-Typ1 Cystinurie bei Irish Terriern

aus dem Englischen ins Deutsche übertragen von Dorle Schans, “AdÜ” = Anmerkung der Übersetzerin
Urs Giger1, Jessica W. Lee1, Cait Fitzgerald1, Junlong Liu1, Angela Erat1, Adrian C. Sewell2, Paula S. Henthorn1.

1. Abtlg für medizinische Genetik, Tiermedizinische Fakultät der Universität Pennsylvania , Philadelphia, PA, USA
2. Universitätskinderklinik , Frankfurt am Main, Deutschland

Cystinurie ist ein erblicher Defekt des Rückresorptionsmechanismus (der Aminsosäuren Anm d Ü) Cystin, Ornithin , Lysin und Arginin (aus dem Primärurin, AdÜ) in der Niere. Die Schwerlöslichkeit von Cystin in saurem Urin prädisponiert zur Steinbildung.Typ 1 Cystinurie bei Neufundländern und Labrador Retrievern ist eine autosomal rezessiv vererbte Genveränderung , verursacht durch Mutationen im SLC3A1 Gen, während bei anderen Rassen die Ursache der Cystinurie noch nicht bestimmt werden konnte. Wir berichten hier über die klinischen, biochemischen und molekularen Eigenschaften der Cystinurie bei Irischen Terriern.

Alle 83 untersuchten Hündinnen waren Nitroprussid-negativ und hatten normale Cystin – (<150 µmol/g creatinine) und COLA (<500 µmol/g creatinine) Konzentrationen im Urin. Die 10 unkastrierten Rüden, die Steine als Adulte ( = Erwachsene, AdÜ )gebildet hatten, wiesen Cystin Konzentrationen von 323 bis 1580 und COLA Konzentrationen von 1029 bis 4302 µmol/g creatinine auf. Weitere 41 Rüden hatten vergleichbar hohe COLA Werte mit Cystinkonzentrationen von 0-1580 µmol/g creatinine 75 % der untersuchten an Cystinurie Erkrankten waren Nitroprussid positiv. Die negativen Nitroprussidresultate und/oder niedrige Cystingehalte im Urin von Erkrankten resultieren möglicherweise durch Ausfällung von Cystinkristallen in saurem Urin.
Die Sequenzierung (“Durchsuchung der verdächtigen Genabschnitte”AdÜ) der kodierenden Bereiche der SLC3A1 und SLC7A9 Gene , gewonnen aus EDTA Blut , ließ keine Mutationen erkennen. Der Vererbungsmodus bleibt unbekannt. Allerdings scheint eine Kastration sowohl dieCystin- als auch COLA Konzentrationen im Urin abzusenken und Steinbildung vorzubeugen, wohingegen Ernährungsumstellungen weniger effektiv sind.

Zusammenfassend formuliert, ist die Non-Typ1 Cystinurie des Irish Terriers ( und verschiedener anderer Rassen wie Mastiffs und Scottish Deerhounds) eine ganz besondere Form der Cystinurie , charakterisiert durch erhöhte Aminosäurenwerte im Urin ( COLA AdÜ) nur bei männlichen Idividuen, und mit niedrigerer Cystin und COLA Ausscheidung und seltenerer und späterer Steinbildung als bei Typ 1 . Die Kastration cystinurischer Irish Terrier senkt die Cystin-und COLA Ausscheidung und damit das Risiko einer Steinbildung.

Diese Untersuchung wurde teilweise unterstützt durch NIH RR 02512, Canine Health Foundation, USA und LaboKlin, Deutschland


2013.01.31 – Aktuelles zur Cystinurieforschung

Uns erreichte nachfolgender Text von Herrn Prof. Giger, der darin den aktuellen Stand der CU Forschung darstellt. Zur Erläuterung für die deutschen Leser sei erwähnt, dass bei dieser Studie Daten von Irish Terriern aus verschiedenen Ländern verwendet werden. Wir gehen davon aus, dass in Deutschland und hoffentlich weltweit keine Rüden zur Zucht eingesetzt werden, die zuvor Cystinsteine gebildet haben. Nachdem feststeht, dass Cystinurie eine Erbkrankheit ist, wäre dies ein klarer Verstoß gegen die Zuchtbestimmungen des KfT, die den Einsatz von gesunden (im Sinne von erbgesunden) Zuchttieren fordern.

Alle Formulare für die Übersendung von Proben an Prof. Giger finden Sie unter „Downloads“ auf Deutsch. Er hat auch unzählige Tierärzte, Besitzer und Züchter von Irish Terriern direkt beraten. Herzlichen Dank an Herrn Prof. Giger für seine Hilfe und dieses Update zum Stand der Cystinurie beim Irish Terrier.

Der Vorstand des Fördervereins Irish Terrier im Januar 2013

“Hier einige weitere Erläuterungen anschliessend an die News des Vorstandes: Die Cystinurie ist auch beim Irish Terrier ganz klar eine Erbkrankheit, deren Vererbungsmodus jedoch noch nicht geklärt ist. Es sind nur adulte, nicht kastrierte Rüden cystinurisch, die Weitervererbung durch Rüden als auch Hündinnen wird aber angenommen. Zudem sehen wir deutlich den heilenden Effekt der Kastration, die bei kastrierten Rüden nicht nur das Risiko der Steinbildung verhindert, sondern auch die COLA-urie und somit die Cystinurie aufhebt. Zur Zeit ist uns noch nicht bekannt, ob das Hormon Testosteron alleinig beteiligt ist oder ein anderer Einfluss besteht. Die Diät zur Behandlung der Cystinurie spielt dagegen eine untergeordnete Rolle. Nach unseren Untersuchungen sind auch weit mehr als einige Promille Rüden cystinurisch und bilden Steine. Zudem wurden einige behandelt: Mit der Kastration enfällt die Gefahr der Cystin-Steinbildung und die genetische Weiterverbreitung. Andere Maßnahmen könnten vielleicht die Wahrscheinlichkeit der Steinbildung erniedrigen, doch wenn weiter gezüchtet wird, werden sie das kranke Erbmaterial an Nachkommen weitergeben. Auch wissen wir, dass die COLA-Bestimmung im Harn von adulten Rüden die Cystinurie-Prädisposition gut voraussagt.

Zusammenfassend haben wir bereits effektive Mittel zur Diagnose, Behandlung und Verhütung der Cystinurie beim Irish Terrier, was bedeutend besser ist als noch vor wenigen Jahren. Natürlich hätte ich gern heute schon einen DNA-Marker oder Mutationstest vorliegen, wie es uns bei anderen Rassen gelungen ist, doch bin ich hoffnungsvoll, dass dieser bald kommen wird. Wir sind der Ansicht, dass dies ein wichtiges Gesundheitsproblem in dieser und einigen anderen Rassen ist.

Mit freundlichen Grüßen
Urs Giger“


2012.12.03 – Cystinurieforschung

Aktueller Stand der Forschung:

Cystinurie ist eine Stoffwechselerkrankung bei verschiedenen Hunderassen, die dazu führt, dass sich bei erkrankten Rüden Cystinsteine in Blase und Harnröhre bilden. Diese Steine können den Harnleiter einengen oder gar verschließen.

Ein IT Rüde, der Blut im Urin oder Schwierigkeiten beim Harnabsatz zeigt, ist ein Notfall, der in sofortige tierärztliche Behandlung gehört.

Steinbildenden Rüden sind sehr selten. Ihre Zahl dürfte sich im Promillebereich, allenfalls im niedrigen Prozentbereich der Gesamtpopulation bewegen.

Was haben die Irish Terrier Züchter in der Vergangenheit getan und was tun sie, um diese Erkrankung einzudämmen?

Die deutschen IT Züchter und Besitzer unterstützen ein Forschungsprojekt an der University of Pennsylvania, in dem Prof Giger und sein Team versuchen, den Erbgang der Cystinurie beim IT zu entschlüsseln. Für verschiedene andere Rassen ist ihm dies bereits gelungen.

Ziel ist die Entwicklung eines Genmarkers durch den Tiere, die die Disposition für Cystinurie vererben, vor einem Zuchteinsatz identifiziert werden können.

Beim IT ist der Erbgang leider noch nicht bekannt. Prof. Giger hat wiederholt den Stand seiner Forschung bei den deutschen IT Züchtern und Liebhabern persönlich vorgestellt.

Den derzeitigen Erkenntnisstand kann man wie folgt zusammen fassen:
Die Cystinurie des IT betrifft nur männliche Tiere. Eine erbliche Disposition wird angenommen. Bei der Bildung von Cystinsteinen spielen daneben die Ernährung und der Hormonstatus des betroffenen Hundes eine wichtige Rolle.

So hat sich gezeigt, dass steinbildende Rüden nach einer chirurgischen Kastration stein- und beschwerdefrei sind.

Dies möchte Prof Giger jetzt näher untersuchen und sucht nach steinbildenden Rüden oder solchen mit stark erhöhten Werten, die chemisch kastriert werden sollen. Die Auswirkung der chemischen Kastration auf Cystinwerte und Steinbildung soll im Vergleich zur chirurgischen Kastration untersucht werden.

Wie können Sie Prof. Giger unterstützen?

Wer einen erkrankten, bislang noch unkastrierten Rüden hat und bereit ist, an dem Projekt mitzuwirken, wird gebeten, sich mit dem Vorstand des Fördervereins oder direkt mit Prof. Giger in Verbindung zu setzen. Die erforderlichen Formulare finden Sie unter Downloads.

Weitere Informationen gibt es auf dem Flyer zur Cystinurie, der ebenfalls hier unter Downloads zu finden ist.

Dortmund, im Dezember 2012
Der Vorstand des Fördervereins Irish Terrier