Kategorie: Cystinurie

The end for the genetic test in CU research

The end for the genetic test in CU research

Dear Friends of the Irish Terrier,

for some years now, we have been reporting regularly and mostly on specific occasions on the progress of research into cystinuria in Irish Terriers. In recent years, Dr. Ulrich Merschbrock has worked intensively on this topic and made valuable contributions. In particular, he has intensified the collaboration with the University of Bern and the research group led by Prof. Tasso Leeb and has initiated and maintained constant communication over a long period of time. With great commitment, he provided numerous valid samples and fed them into the research process, thus making the complex analyses with a large amount of data possible in the first place. Despite optimistic anticipation of the results of the study everywhere, our hopes for a genetic test have not been fulfilled by the outcome. The article “The end for the genetic test in CU research” summarises the facts from Dr. Merschbrock’s and Prof. Leeb’s perspective that led to the outcome of the study.

Regards,
Thomas Zengler
Breed Representative

Das Aus für den Gentest in der CU-Forschung

Das Aus für den Gentest in der CU-Forschung

Liebe Freundinnen und Freunde des Irish Terriers,

wir berichten seit einigen Jahren regelmäßig und zumeist anlassbezogen über die Fortschritte in der Forschung zur Cystinurie beim Irish Terrier. In den letzten Jahren hat sich Dr. Ulrich Merschbrock intensiv mit diesem Thema beschäftigt und wertvolle Beiträge geleistet. Insbesondere hat er die Zusammenarbeit mit der Universität Bern und dort mit der Forschungsgruppe um Prof. Tasso Leeb intensiviert und die stete Kommunikation in Gang gebracht und über einen langen Zeitraum gehalten. Mit viel Engagement hat er für zahlreiche valide Proben gesorgt und diese dem Forschungsprozess zugeführt und so die komplexen Analysen mit einer großen Datenmenge erst ermöglicht. Trotz einer allenthalben optimistischen Vorwegnahme des Ergebnisses der Studie, werden unsere Hoffnungen auf einen Gentest durch das Ergebnis nicht erfüllt. In dem Artikel Das Aus für den Gentest in der CU-Forschung werden die Fakten aus Dr. Merschbrocks und Prof. Leebs Sicht zusammengefasst, die zu diesem Studienausgang geführt haben.

Dr. Merschbrock wird am 14. April an der Züchterversammlung teilnehmen, so dass wir Gelegenheit haben Fragen zu stellen und Optionen auszuloten.

Beste Grüße,
Thomas Zengler

Cystinurie beim Irish Terrier – Zwischenstand Januar 2024 

Thema: Cystinurie beim Irish Terrier

Dr. Ulrich Merschbrock hat informiert, dass die Probenentnahme für die Genomstudie des genetischen Instituts der Universität Bern nun abgeschlossen sei. Professor Leeb hat Dr. Merschbrock mitgeteilt, dass seit dem letzten November die aufwändigen Analysen und Laboruntersuchungen des Materials planmäßig durchgeführt werden. Eventuell gibt es im Frühjahr schon ein Ergebnis. Wir werden berichten.


Mit besten Grüßen,
Rasse-Team
Förderverein Irish Terrier

Cystinurie beim Irish Terrier – Zwischenstand September 2023 

Thema: Cystinurie beim Irish Terrier

Wir berichten seit dem 1. Februar 2020 durchgängig und zu Fortschritt und Status dieses Projekts. Hier finden Sie nun den aktuellen Status (Stand September 2023) zu den Bemühungen zum Thema Cystinurie beim Irish Terrier. Dr. Ulrich Merschbrock hat den Stand der Dinge in einem kurzen Zwischenbericht übersichtlich zusammengefasst und erläutert verständlich und ergebnisartig seine wesentlichen Erkenntnisse nach einer sechjährigen Befassung mit dem Thema.


Mit besten Grüßen,
Rasse-Team
Förderverein Irish Terrier

Cystinurie beim Irish Terrier – Zwischenstand Juli 2023 

Thema: Cystinurie beim Irish Terrier

Wir berichten seit dem 1. Februar 2020 durchgängig und immer aktuell zu Fortschritt und Status dieses Projekts. Hier finden Sie nun den aktuellen Status (Stand Juli 2023) zum Fortgang der Bemühungen zum Thema Cystinurie beim Irish Terrier. Dr. Ulrich Merschbrock hat den Stand der Dinge in einem kurzen Bericht übersichtlich zusammengefasst und gibt einen Ausblick.


Mit besten Grüßen,
Rasse-Team
Förderverein Irish Terrier

Erläuternde Anmerkung

Thema: Cystinurie beim Irish Terrier

Juni Heft “Der Terrier” – Hintergrund zum Beitrag “Pinkeln für die Wissenschaft”

Im Mitteilungsblatt des KfT Der Terrier aus Juni 2023 wurde der Beitrag “Pinkeln Für die Wissenschaft” veröffentlicht und in der Einführung als “launiger Beitrag” eingeordnet. Weil der Förderverein Irish Terrier seit Februar 2020 durchgängig und aktuell zu Fortschritt und Status der Bemühungen von Dr. Ulrich Merschbrock zur Cystinurie beim Irish Terrier berichtet, passt auch ein individueller Erfahrungsbericht zur Urinabnahme in diesen Kontext. Umstände und Mühen werden in dem genannten Beitrag von der Autorin ansprechend geschildert. Die Entnahme einer Urinprobe ist ein wichtiger Baustein und steht am Ende des Protein-Provokations-Tests.


Erläuternde Anmerkung von Dr. Ulrich Merschbrock

Der hervorragend geschriebene Erfahrungsbericht der Autorin ist eine Bereicherung für die Probandengewinnung. Um Missverständnissen vorzubeugen stellen wir Folgendes fest:

Die im Beitrag „Pinkeln für die Wissenschaft“ in der Juni Ausgabe des Terriers stehende Textpassage: „Mein Rüde trägt das krank machende Gen nicht in sich …“ muss dahin gehend geändert werden in Mein Rüde kann aufgrund der vorliegenden Urinergebnisse als Nicht Cystinsteinbildner angesehen werden“.

Diese Formulierung bedeutet, dass der Rüde meiner Meinung nach keine Cystinharnsteine bilden wird und insofern klinisch gesund ist. Er kann aber ohne weiteres ein Anlageträger für diese Erbkrankheit darstellen. Das Ziel meines Protein-Provokation-Tests ist die Unterscheidung von klinisch gesunden und klinisch erkrankten Rüden und stellt im Gegensatz zum COLA-Test ein starkes Kriterium für die Probandenauswahl in der Genomstudie für Irish Terrier an der Universität Bern dar. Ich weise darauf hin, dass für die Cystinurie Typ III noch kein Gentest existiert!

Dr. Ulrich Merschbrock, Heinsberg


Cystinurie beim Irish Terrier – PPT Screening in Dorsten am 22. April

Der Förderverein Irish Terrier lädt ein

zum kostenlosen Protein-Provokations-Test Screening am Samstag dem 22. April auf dem Gelände der Ortsgruppe Dorsten ’90 im KfT e.V. Nutzen Sie diese Gelegenheit zur Gesundheitsvorsorge für Ihren Irish Terrier Rüden und unterstützen Sie die Forschungsarbeit zur Cystinurie beim Irish Terrier.

Bedingungen

Wenn Sie einen Irish Terrier Rüden besitzen, der mindestens 15 Monate alt ist, keine gesundheitlichen Probleme hat, weder kastriert noch mit einem Hormonchip versehen ist oder das Präparat Ypozane erhält, dann können Sie an der Studie teilnehmen.  Sie leisten damit einen wichtigen Beitrag für die Erforschung der erblich bedingten Cystinurie Typ III, die beim Irish Terrier und weiteren 60 anderen Hunderassen vorkommt. Wenn Sie darüber hinaus wissen möchten, ob ihr Rüde möglicherweise Cystinsteine bildet, dann führen Sie idealerweise den Protein-Provokationstest (PPT) durch.

Alle wichtigen Informationen zum Aufruf, Probenentnahme und Testverfahren beinhaltet das Dokument Aufruf zur Probenentnahme unter Verwendung des Protein-Provokations-Test (PPT)

Was habe ich davon?
Das große Plus einer Teilnahme ist das sehr schnelle Wissen, ob der eigene, noch junge Irish Terrier Rüde ein Steinbildner ist und dass man hier prophylaktisch schnell handeln kann. In jedem Fall wird durch die Teilnahme ein neuer sicherer Proband für die Studie gewonnen. Das PTT Screening und die Entnahme der EDTA Blutprobe ist an diesem Tag kostenlos.

FAQsWas muss ich vorab wissen?

Wann: 22. April ab 12:00 Uhr
Wo: auf dem Gelände der OG-Dorsten `90 im Klub für Terrier von 1894 e.V.
Alte Hervester Str. 15, 46284 Dorsten
Verpflegung: Für Kaffee, Kuchen und Getränke ist gesorgt.

Was muss ich mitbringen?
Bringen Sie bitte die Ahnentafel Ihres Rüden in Kopie mit.
Alle weiteren notwendigen Formulare werden vor Ort erstellt.

Was muss ich tun?
Führen Sie die Fütterung Ihres Rüden wie im Protein-Provokations-Test beschrieben durch. Wenn Sie an dem Screening am 22. April teilnehmen wollen, beginnen Sie bitte mit der Fütterung gemäß PPT am 17. April. Halten Sie sich bitte genau an die Instruktionen.

Was wird vor Ort gemacht?
Der Urin wird vor Ort gesammelt.
EDTA Blut wird vor Ort entnommen.

Wer entnimmt die Proben?
Dr. Ulrich Merschbrock ist vor Ort und entnimmt die Proben.

Was passiert mit den Proben?
Der Urin wird in der Praxis untersucht. Sie erhalten den Befund des Urins per Mail.
Bei Eignung des Rüden für das Forschungsprogramm werden die Blutproben nach Bern versendet. Das übernimmt alles Dr. Merschbrock.

Entstehen Kosten für die Teilnahme?
Nein! Ihnen entstehen keine Kosten.

Ist eine Anmeldung erforderlich?
Bitte melden Sie sich für den Testtag bei Dr. Merschbrock per Mail an.
Kontaktieren Sie ihn bitte direkt, wenn sich noch Fragen haben.



Mit besten Grüßen,
Rasse-Team
Förderverein Irish Terrier

Cystinuria in the Irish Terrier – lecture and call


Subject: Cystinuria in the Irish Terrier

Summary of the lecture on the current state of research on cystinuria.
Presented at the:
German Breeders Association and the Irish Terrier Association in Bad Sassendorf on 05.03.2023

Dear Irish Terrier friends
Here we present the relevant information on the current status of the cystinuria effort in the Irish Terrier. We have been reporting continuously and always up-to-date on the progress and status of this project since 1 February 2020. In the following we offer the possibility to read or download the summary of the lecture by Dr. Ulrich Merschbrock on the subject of cystinuria in the Irish Terrier. The lecture was held on the occasion of the Irish Terrier Breeders’ Meeting and the General Meeting of the Förderverein Irish Terrier im KfT von 1894 e.V. You will also find a call for a sample collection linked to a simple test procedure, the Protein Provocation Test (PPT). Both the description of how to perform the PPT and the necessary forms are available for download here. We wish you many new insights while reading the summary and hope for a lively participation in the study.


1) Summary of the lecture by Dr. Ulrich Merschbrock

The Breeders’ Meeting and subsequent General Meeting of the Irish Terrier Society in Bad Sassendorf was a first-class opportunity to get a first-hand status report on the current state of research on cystinuria in Irish Terriers.
Dr. Ulrich Merschbrock, who has worked on the subject with great dedication over the past years, gave a lecture in which he reported on the latest findings and results from research. The reorganisation proposals, ideas and approaches of Dr. Merschbrock persuaded Prof. Dr. Tosso Leeb, Director at the Institute of Genetics/Pet Genetics of the University of Bern to engage him as an external scientific collaborator for the project and the ongoing study. We are pleased to be able to present the summary of the lecture here and wish Dr. Merschbrock continued success in his research and thank him for his ongoing high level of commitment to the welfare of our Irish Terriers.

In the German article on the German part of the site you will also find a call for a sample collection linked to a simple test procedure, the Protein Provocation Test (PPT) as alrready descriped in lecture. Both the description of how to perform the PPT and the necessary forms are available for download there. We wish you many new insights while reading the summary and hope for a lively participation in the study.

You will find there all important information on calling, sample collection and test procedure is contained in the document Aufruf zur Probenentnahme unter Verwendung des Protein-Provokations-Test (PPT)

If you have any further questions, please do not hesitate to contact Dr. Merschbrock. He would be pleased if he can recruit as many younger Irish Terrier males as possible for the genome study and the protein provocation test PPT).


Mit besten Grüßen,
Rasse-Team
Förderverein Irish Terrier

Cystinurie beim Irish Terrier – Vortrag und Aufruf 

Thema: Cystinurie beim Irish Terrier

bei der Züchterversammlung Irish Terrier im KfT und
der Mitgliederversammlung des Förderverein Irish Terrier im KfT von 1894 e.V.
Bad Sassendorf am 5.März 2023

Liebe Irish Terrier Freund*innen,

hier stellen wir die relevanten Informationen zum aktuellen Sachstand der Bemühungen zur Cystinurie beim Irish Terrier vor. Wir berichten seit dem 1. Februar 2020 durchgängig und immer aktuell zu Fortschritt und Status dieses Projekts. Im Folgenden bieten wir die Möglichkeit an, die Zusammenfassung des Vortrags von Dr. Ulrich Merschbrock zum Thema Cystinurie beim Irish Terrier, zu lesen oder herunterzuladen. Der Vortrag wurde anlässlich der Züchterversammlung Irish Terrier und der Mitgliederversammlung des Förderverein Irish Terrier im KfT von 1894 e.V. gehalten. Ebenfalls finden Sie hier einen Aufruf zu einer Probenentnahme, die mit einem einfachen Testverfahren, dem Protein-Provokations-Test (PPT) verknüpft ist. Sowohl die Beschreibung der Durchführung des PPT, als auch die erforderlichen Formulare stellen wir hier zum Download zur Verfügung. Wir wünschen Ihnen viele neue Erkenntnisse bei der Lektüre der Zusammenfassung und hoffen auf eine rege Teilnahme an der Studie.


1) Zusammenfassung des Vortrags von Dr. Ulrich Merschbrock

Die Züchterversammlung und anschließende Mitgliederversammlung des Fördervereins Irish Terrier in Bad Sassendorf war eine erstklassige Gelegenheit einen aktuellen Statusbericht zum Stand der Forschung zur Cystinurie beim Irish Terrier aus erster Hand zu bekommen.
Dr. Ulrich Merschbrock, der in den letzten Jahren mit sehr viel Einsatz das Thema bearbeitet hat, hielt einen Vortrag, in dem er zu den neuesten Erkenntnissen und Ergebnissen aus der Forschung berichtete. Die Reorganisationsvorschläge, Ideen und Ansätze von Dr. Merschbrock haben Prof. Dr. Tosso Leeb, Direktor am Institut für Genetik/Heimtiergenetik der Uni Bern dazu bewogen ihn als externen wissenschaftlichen Mitarbeiter für das Projekt und die laufende Studie zu engagieren. Es freut uns, dass wir die Zusammenfassung des Vortrags hier vorlegen können und wünschen Dr. Merschbrock weiterhin viel Erfolg bei seinen Forschungen und bedanken uns für sein anhaltendes hohes Engagement zum Wohl unserer Irish Terrier.


2) Der Protein-Provokations-Test (PPT) und die Anleitung zur Probenentnahme

Wenn Sie einen Irish Terrier Rüden besitzen, der mindestens 15 Monate alt ist, keine gesundheitlichen Probleme hat, weder kastriert noch mit einem Hormonchip versehen ist oder das Präparat Ypozane erhält, dann können Sie an der Studie teilnehmen.  Sie leisten damit einen wichtigen Beitrag für die Erforschung der erblich bedingten Cystinurie Typ III, die beim Irish Terrier und weiteren 60 anderen Hunderassen vorkommt. Wenn Sie darüber hinaus wissen möchten, ob ihr Rüde möglicherweise Cystinsteine bildet, dann führen Sie idealerweise den Protein-Provokationstest (PPT) durch.

Alle wichtigen Informationen zu Aufruf, Probenentnahme und Testverfahren beinhaltet das Dokument Aufruf zur Probenentnahme unter Verwendung des Protein-Provokations-Test (PPT)

Was habe ich davon?
Das große Plus einer Teilnahme ist das sehr schnelle Wissen, ob der eigene, noch junge Irish Terrier Rüde ein Steinbildner ist und dass man hier prophylaktisch schnell handeln kann. In jedem Fall wird durch die Teilnahme ein neuer sicherer Proband für die Studie gewonnen.


3) Sie wollen die Probe einsenden. Nutzen Sie dazu bitte die folgenden Formulare


4) Ablaufschema Probenentnahmen und Versand

Hinweis
Der Förderverein Irish Terrier hat ein Budget von 1.500 EUR für die Kostenübernahme der Probeneinsendung freigegeben. Gegen Vorlage der Belege, beteiligt sich der Förderverein mit 30,- € je Proband an den Kosten für die Entnahme der EDTA Blutprobe und des Versandes.


Mit besten Grüßen,
Rasse-Team
Förderverein Irish Terrier

Cystinurie beim Irish Terrier – Aufruf April 2022

Gesucht werden unkastrierte Rüden im Alter von 8 bis 10 Jahren.
Dr. Ulrich Merschbrock benötigt die Proben für Professor Leeb aus Bern.

Liebe Irish Terrier Freund*innen,
Nachdem ich Euch vor nicht allzu langer Zeit eine Übersicht über meine Arbeit und
die bisher erlangten Ergebnisse dargelegt habe, wende ich mich nun mit einer
eindringlichen Bitte an die Besitzer von 8-10 Jahre alten unkastrierten Rüden.
Ich hatte unlängst geschrieben, dass bei der Beurteilung von im Urin festgestellten
COLA-Werten man nicht sicher davon ausgehen kann, ob der betreffende Rüde ein
Cystinsteinbildner ist oder nicht. Hier kann ich nach wie vor nur empfehlen, dass man
den Urin in gewissen Abständen auf Cystinkristalle als Vorstufe zu einer Steinbildung
untersuchen lässt.

Wichtiger Hinweis

InfobuttonDer Förderverein Irish Terrier übernimmt notwendige Kosten nach Nachweis bis zu einem Gesamtbetrag von zunächst 1.500,- €. Sollte dieses Budget aufgebraucht werden und weiterer Bedarf bestehen, wird der Förderverein eine Aufstockung prüfen.


Mit besten Grüßen,
Rasse-Team
Förderverein Irish Terrier